La genética ha revolucionado la manera en que se diagnostica y se tratan muchas epilepsias, y los avances en este campo son cada vez más rápidos. Un buen ejemplo es el «I Curso de Actualización en Epilepsias Genéticas y Medicina de Precisión en español (EPIGENS 2022)», que se ha celebrado de manera online el 3 y 4 de junio, reuniendo a expertos nacionales e internacionales, neurólogos de niños y adultos, científicos básicos y representantes de grupos de pacientes de numerosos países, España, Colombia, Argentina, Chile, República Dominicana, Ecuador, Perú, Puerto Rico y Estados Unidos.
Para los doctores Antonio Gil-Nagel y Ángel Aledo, neurólogos del programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional y codirectores del Curso, se trata de una iniciativa pionera en la docencia en epilepsia, ya que es la primera vez que se celebra un curso internacional y de estas características en español, sobre el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia genética y la medicina de precisión, con el objetivo de difundir los conocimientos en este campo, el cual está experimentando un gran avance en los últimos años.
Los temas tratados abarcaron: las actualizaciones en encefalopatías clásicas, estudios genéticos en la práctica clínica o epilepsias poligénicas, avances en síndrome de Dravet, síndrome por deficiencia de CDKL5, canalopatías del potasio o actualizaciones en síndromes neurometabólicos con epilepsia, así como nuevas perspectivas en epilepsias genéticas o la importancia del movimiento asociativo.
Intervinieron expertos internacionales, como Sameer Zuberi, del Royal Hospital for Children de Glasgow, presidente de la Sociedad Europea de Neurología Pediátrica, Rikke Moller del Danish Epilepsy Center de Filadelfia, Tim Benke del Children´s Hospital Colorado de Denver, Sara Weckhusen del VIB Center of Molecular Neurology en Bélgica, Angels García Cazorla del Hospital San Juan de Dios de Barcelona, Pasquale Striano del Giannina Gaslini Institute de Génova, Juan José García Peñas, del Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid y Andrés Jiménez, del Joe diMaggio Children´s Hospital del Sur de Florida, el primer día del curso.
Asimismo, el segundo día del curso participaron la doctora Beatriz González Giraldez, de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid, Stephan Auvin de Robert Debrés Universitary Hospital de París, Ana Mingorance, del Loulou Foundation de Londres, Eduardo Pérez Palma, Universidad del Desarrollo, Santiago de Chile, Encarnación Guillén, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Rocío Sánchez-Alcudia de Blueprint Genetics, Helsinki, y Irene García Morales, Álvaro Beltrán Corbellini, Rafael Toledano del Hospital Ruber Internacional.
El curso, pionero en su campo y organizado por la Fundación Iniciativa Para Las Neurociencias (FINCE) y el Hospital Ruber Internacional, contó con el aval científico de la Sociedad Española de Epilepsia (SEEP) y Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP). Apoyaron la asistencia de profesionales sanitarios los laboratorios farmacéuticos UCB Pharma, Jazz Pharmaceuticals y Zogenix. Asimismo, colaboraron PTC Therapeutics, Biocodex, Orion Pharma, Blueprint Genetics y el fondo de investigación Syngap.
