Todos hemos experimentado noches sin dormir y de insomnio cuando tenemos algo en nuestras mentes, pero una nueva investigación ha demostrado que el insomnio no es necesariamente solo debido a lo que te está pasando por la cabeza. En la búsqueda de un mecanismo biológico existente detrás del trastorno del sueño, los investigadores europeos han identificado siete genes que aumentan la probabilidad de desarrollar insomnio, demostrando que no es solo una condición psicológica.
En una muestra de 113.006 sujetos, un equipo internacional de científicos se reunió centrándose en siete genes específicos que se asociaban comúnmente con las quejas de insomnio. Se descubrió que los genes identificados tienen un papel en la exocitosis, un proceso en el que las células liberan moléculas para comunicarse con su entorno, y la regulación de la transcripción, un mecanismo donde se lee el ADN para hacer una copia de ARN.
«En comparación con la gravedad, la prevalencia y los riesgos de insomnio, solo unos pocos estudios van dirigidos sus causas«, dice el profesor Eus Van Someren, uno de los investigadores principales en el estudio. «El insomnio es muy a menudo desechado como algo que está todo en tu cabeza«. Nuestra investigación aporta una nueva perspectiva, el insomnio está también en los genes«.
También se encontró una superposición genética en trastornos de ansiedad, depresión y neuroticismo a través de los siete genes identificados. Esto sugiere que el insomnio no es necesariamente un síntoma secundario de esos otros trastornos, sino algo más fundamentalmente relacionado.
«Este es un hallazgo interesante, porque estas características tienden a ir de la mano con el insomnio», dice Anke Hammerschlag primer autor del estudio. «Ahora sabemos que esto se debe en parte a la base genética compartida«.
El estudio también constató que los genes de riesgo se expresaron de manera diferente en hombres y mujeres, lo que sugiere que el género puede desempeñar un papel importante en los diferentes mecanismos biológicos que conducen al insomnio.
«También encontramos una diferencia entre hombres y mujeres en términos de prevalencia», dice la profesora Danielle Posthuma. «En la muestra que estudiamos, incluyendo principalmente a personas mayores de 50 años, el 33 por ciento de las mujeres reportaron sufrir de insomnio.
A principios de 2017, un equipo de la Universidad Rockefeller descubrió una mutación genética específica producía alteraciones en el ritmo circadiano de una persona en un estudio que estaba muy centrado en una categoría específica del trastorno del sueño. Esta investigación ofrece a los científicos una visión nueva y más amplia de los desencadenantes genéticos que dominan nuestros ciclos de sueño. Al desarrollar una mayor comprensión de los fundamentos biológicos del insomnio, los investigadores esperan encontrar nuevas formas de tratar esta condición debilitante en el futuro.
Una categoría de trastorno del sueño se denomina trastorno retardado de la fase del sueño (DSPD) y se manifiesta en una incapacidad para llegar a dormir temprano en la noche. Aquellos con DSPD suelen tener un reloj circadiano perturbado, lo que significa que muchas de las hormonas generales que el ciclo con un reloj corporal regular se retrasan.
Al estudiar los niveles de melatonina de un paciente DSPD, los investigadores observaron un retraso extrañamente específico en sus niveles de melatonina aumentando cada noche.
Los niveles de melatonina empiezan a aumentar alrededor de las nueve o diez de la noche en la mayoría de la gente«, explica Michael W. Young, autor principal del estudio de la Universidad de Rockefeller. «En este paciente DSPD este aumento no ocurre hasta las dos o tres de la mañana.»
Al estudiar el ADN de ese paciente, los investigadores observaron una mutación específica en un gen llamado CRY1, que previamente había sido señalado como influyente en el desarrollo de ciclos circadianos normales. Esta mutación causó más actividad de lo normal en la producción de una proteína que inhibió el cuerpo e impidió producir las hormonas necesarias para la transición a la fase de sueño de su ciclo diario.
Los investigadores descubrieron que los portadores de esta variante genética mostraban retrasos en el inicio del sueño todas las noches, de entre 30 minutos a dos horas y media. En el estudio de 70 individuos de seis familias encontraron 38 sujetos que llevaban la variante genética, todos los cuales informaron ya sea retraso en los tiempos de inicio del sueño o patrones de sueño fracturado.
Mientras que algunos estudios clínicos han demostrado que hasta el 10 por ciento de las personas podrían sufrir de alguna forma de DSPD, los investigadores señalan que esta variante genética no tiene en cuenta todos los casos de este trastorno. Sin embargo, al examinar una gran base de datos para la variante genética, los investigadores estiman que hasta uno de cada 75 individuos de ascendencia europea no finlandesa podría portar esta mutación genética.
«Encontrar la causa no soluciona inmediatamente el problema», dice la investigadora Alina Patke. «Pero probable poder desarrollar medicamentos, en el futuro, basados en este mecanismo».
