Las enfermedades raras, también conocidas como minoritarias, son aquellas que afectan a menos de 1 de cada 20.000 personas. Suelen ser crónicas y debilitantes, y más del 80% tienen un origen genético. Por ello, la reproducción asistida puede ser una herramienta fundamental para prevenir que los padres transmitan estas enfermedades a sus hijos. Cuando una enfermedad se debe a una mutación genética, la medicina reproductiva puede utilizar técnicas de selección genética, como el Test Genético Preimplantacional (PGT-M) en tratamientos de Fecundación In Vitro (FIV), para examinar embriones y seleccionar aquellos libres de enfermedades genéticas identificadas.
“Dado que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, es esencial contar con expertos en genética que puedan ofrecer a los pacientes una información completa sobre las opciones de diagnóstico y prevención, y ayudar a evaluar el riesgo personalizado en función del tipo de enfermedad y su patrón de herencia”, señala la Dra. Marina González, responsable de Ginemed Bilbao.
Si uno de los miembros de la pareja tiene una enfermedad genética, o si ambos son portadores de la misma mutación asociada a una enfermedad autosómica recesiva (que ocurre cuando se presentan dos copias no funcionales del mismo gen), los especialistas en reproducción asistida realizan una biopsia en los embriones. Posteriormente, se lleva a cabo un análisis genético para seleccionar un embrión libre de la patología en cuestión para transferirlo al útero. Si no se puede identificar la mutación genética responsable, una opción alternativa es recurrir a gametos donados (como la donación de óvulos o semen).
Avances en estudios genéticos
“Gracias al notable avance de la genética en los últimos años, ahora es posible realizar estudios más completos en etapas más tempranas”, explica la Dra. Marina González. El test de portadores ayuda a determinar si ambos progenitores son portadores de una enfermedad que podría transmitirse a sus hijos. Junto con los estudios del Test Genético Preimplantacional, estas pruebas permiten a las parejas tomar decisiones informadas sobre su futuro reproductivo.
“En situaciones donde se requieren donantes, como en la ovodonación o doble donación, podemos aplicar un ‘mapeo genético’, una técnica innovadora que, mediante un simple análisis de sangre, nos asegura que los progenitores no portan las mismas enfermedades o condiciones”, agrega la doctora. Adicionalmente, durante el embarazo, es viable realizar estudios de ADN no invasivos, utilizando muestras de sangre materna, que permiten examinar los cromosomas fetales y descartar síndromes genéticos como el síndrome de Turner, Down, Edwards y Patau. También existen pruebas como la amniocentesis para diagnosticar en prenatal condiciones ligadas a anomalías genéticas.
Continúa la evolución en medicina genética
Pese a los avances en la medicina reproductiva para detectar enfermedades raras, existen aún desafíos que la reproducción asistida no puede abordar por completo. Muchas enfermedades de origen desconocido, como la mayoría de los trastornos del espectro autista, y aquellas de naturaleza multifactorial (una combinación de fallecimientos genéticos y ambientales), así como el 20% de las enfermedades raras sin causa genética identificada, siguen siendo problemáticas.
Los recientes avances en la prevención de la transmisión de enfermedades raras revelan que la reproducción asistida, combinada con técnicas de genética, puede ser aún más eficaz. “Es fundamental seguir progresando hacia la meta de reducir la transmisión de estas enfermedades genéticas raras, que a menudo son graves y afectan significativamente a los pacientes y su entorno”, concluye la doctora.
