La presidenta de la Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu), María José Sánchez, asegura que a pesar de haberse incrementado el número de nuevos medicamentos huérfanos financiados y reducirse el tiempo promedio de financiación, aún queda mucho por hacer en el ámbito de este tipo de fármacos y las enfermedades raras. La portavoz de la asociación ha expuesto las necesidades y reivindicaciones de estos laboratorios en esta entrevista a MERCA2 en el marco de la II Jornada de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid que tuvo lugar con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero), con el apoyo tanto de la AELMHU, como de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y la Asociación Española de Errores Congénitos (Aecom).
ENTREVISTA AELMHU
Pregunta (P). La aprobación de medicamentos huérfanos en España ha mejorado en 2023, ¿pero aún se podría mejorar más?
Respuesta (R). Como refleja el informe anual de Aelmhu, los datos muestran una mejora considerable en los resultados de acceso en comparación con años anteriores. Se ha incrementado el número de nuevos medicamentos huérfanos financiados, pasando de 9 en 2022 a 21 en 2023 y se ha reducido también el tiempo promedio de financiación, pasando de casi 3 años en 2022 a 23 meses en 2022.
Estos indicadores muestran una mejora evidente, pero debemos recordar que financiar un medicamento huérfano todavía requiere, como promedio, de unos dos años. Y este es uno de los elementos en los que todavía debemos seguir mejorando, teniendo en cuenta que las enfermedades raras apenas tienen opciones ni alternativas de tratamiento. De hecho, a pesar de que los tiempos se han reducido en 2023 hasta los 23 meses, todavía seguimos lejos de los 14 meses de 2019 y, mucho más, de los 180 días que establece la legislación europea.
«El número de nuevos medicamentos huérfanos financiados, se ha incrementado pasando de 9 en 2022 a 21 en 2023».
Además de esta línea de mejora, consideramos que existen otros factores donde debemos seguir trabajando para que la innovación en este terreno llegue con más agilidad y de forma efectiva a España. El ratio de medicamentos autorizados por la EMA que no han llegado a nuestro país se ha situado en el 16% en 2023, siendo todavía muy superior al 9% que se registraba en 2019. Y algo similar sucede con los 45 medicamentos huérfanos que aún están pendientes de financiación, con una cuarta parte de casos que acumulan más de tres años de espera. En esta línea, tampoco se ha aprobado la financiación de ninguna terapia avanzada nueva, pese a que en los últimos años han llegado seis a nuestro país.
Por tanto, es evidente que hemos mejorado, pero debemos seguir intensificando los esfuerzos por conseguir más avances. En Aelmhu abogamos por que este impulso positivo de 2023 no se quede en un mero hecho puntual, sino que sea el inicio de una tendencia sostenida donde sigan reduciéndose los tiempos de financiación e incrementándose el número de medicamentos financiados.
P. Muchos de los medicamentos huérfanos no están financiados por el SNS, ¿qué es lo que se pide desde la AELMHU para cambiar esta situación?
R. A lo largo de los años, desde Aelmhu, hemos trasladado a las autoridades nuestras propuestas con el objetivo de mejorar el acceso a las terapias innovadoras dirigidas a mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen enfermedades raras.
En este sentido, hemos destacado la necesidad de desarrollar un modelo de evaluación y financiación diferenciado para los medicamentos huérfanos que reconozca sus especificidades y sus características.
«Agilizar la llegada de la innovación a pacientes de enfermedades raras debe ser un objetivo de todos».
Por otro lado, también un modelo de acceso temprano que incorpore posibles acuerdos anticipados para que los pacientes que sufren enfermedades raras puedan disponer cuanto antes de estas innovaciones terapéuticas. Consideramos que este mecanismo que permitiría agilizar la llegada de la innovación a pacientes de enfermedades raras debe ser un objetivo último en el que coincidimos y en el que debemos trabajar todos.
P. En general, se tiene la visión de que investigar en enfermedades raras no es rentable y por eso no se implican grandes laboratorios ¿es esto así?
R. Los medicamentos huérfanos se centran en un tipo de patologías poco frecuentes y con unas características específicas que dificultan notablemente la investigación y el desarrollo de terapias para su tratamiento. Esta complejidad requiere de grandes esfuerzos por parte de la industria y, por este motivo, consideramos que es importante contar con un marco regulatorio y unas condiciones que estimulen la innovación y que favorezcan el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.
«En 2023, más de la mitad de los 55 medicamentos aprobados por la FDA en Estados Unidos fueron medicamentos huérfanos».
A pesar de esta complejidad, hay que destacar que durante el pasado año la inversión en este terreno ha seguido creciendo, incluyendo laboratorios de diferentes perfiles y tamaños. De hecho, en 2023, más de la mitad de los 55 medicamentos aprobados por la FDA en Estados Unidos fueron medicamentos huérfanos. Y en Europa, desde el año 2000, el número de medicamentos huérfanos aprobados se ha multiplicado de forma considerable, con más de 200 nuevas terapias en dos décadas.
En esta dinámica de desarrollo, España destaca como el país de la UE con mayor participación en ensayos clínicos. El 43% de los ensayos clínicos en Europa se realiza en España y el 97% de ellos están impulsados por el sector farmacéutico. De todos ellos, 1 de cada 4 ensayos autorizados y que se realizan en nuestro país se centran ya en la investigación de nuevos tratamientos para enfermedades raras.
Desde Aelmhu, instamos a que esta tendencia siga al alza, dado que el desarrollo de terapias innovadoras ha dado paso a avances y resultados altamente esperanzadores para los pacientes.
P. ¿Cuál es la postura de la Aelmhu ante la futura legislación farmacéutica europea en cuanto a las enfermedades raras?
R. En primer lugar, desde las asociación compartimos los objetivos globales que la Comisión Europea propone con esta reforma, dirigidos a fomentar la innovación, mejorar el acceso y protección de los medicamentos, y desarrollar un ecosistema normativo que garantice un mercado más competitivo, atractivo y sostenible.
Sin embargo, observamos con cierta preocupación algunos de los cambios propuestos, como la reducción del periodo de exclusividad de los medicamentos huérfanos de diez a nueve años, la limitación del periodo de exclusividad para cada nueva indicación terapéutica o la reducción del período de protección de datos. Hay que recordar que las enfermedades raras son enfermedades con baja prevalencia, lo que hace necesario un marco regulatorio que mantenga o amplíe los incentivos a la investigación de nuevas terapias y que facilite también su comercialización en toda la Unión Europea.
«Observamos con cierta preocupación la reducción del periodo de exclusividad de los medicamentos huérfanos de diez a nueve años».
En este contexto, consideramos, por tanto, que la reforma farmacéutica europea debe enfocarse en posicionar a Europa como un mercado de liderazgo en innovación, producción y comercialización farmacéutica. Un modelo que fomente la colaboración público-privada, fomentando un dialogo activo entre todos los actores involucrados en los procesos de la cadena de desarrollo de los medicamentos innovadores.
P. ¿Qué necesidades más acuciantes hay a día de hoy en torno a las enfermedades raras?
R. En Aelmhu compartimos plenamente el mensaje central de la campaña ‘En enfermedades raras ¿más vale prevenir que curar?’, promovida por la Federación de Enfermedades Raras (Feder). Un mensaje que pone el foco en la obtención de un diagnóstico precoz como una de las primeras y más importantes necesidades de los pacientes de enfermedades raras. Una necesidad clave teniendo en cuenta que, según la Federación, conseguir un diagnóstico y su correspondiente tratamiento puede demorarse más de 6 años en muchos casos.
Además del evidente perjuicio de este retraso, la situación genera un impacto en los pacientes que pueden requerir, en muchos casos, de tratamiento psicológico que aumenta de forma proporcional cuanto mayor es ese retraso.
«Reivindicamos la necesidad de incorporar en el SNS más enfermedades al programa de cribado neonatal».
En este sentido, desde Aelmhu reivindicamos la necesidad de incorporar en el SNS más enfermedades al programa de cribado neonatal, para normalizar el aprovechamiento de los avances producidos ya en algunas Comunidades Autónomas y garantizar la equidad en todo el territorio.
Además de esta medida, compartimos con Feder, con los pacientes y con todos los profesionales la necesidad de seguir incrementando todos los esfuerzos posibles para investigar y conocer mejor las enfermedades raras y para facilitar el acceso a nuevas terapias con el objetivo de afrontar la patología y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
P. ¿Cuáles son actualmente las principales reivindicaciones de los laboratorios que configuran la Asociación?
R. Nuestras reivindicaciones se sintetizan en la misión de nuestra asociación: contribuir a mejorar la salud y la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras o poco frecuentes, dando visibilidad a las patologías y poniendo en valor la investigación y los tratamientos para ellas.
Sobre esta base, desde la asociación hemos trasladado al Ministerio de Sanidad una serie de propuestas que consideramos clave para seguir avanzando en la consecución de unos objetivos de mejora que, en esencia, compartimos todos los agentes que trabajamos en este entorno.
Entre las más relevantes, defendemos el desarrollo de un nuevo modelo de evaluación y financiación para los medicamentos huérfanos que tenga en cuenta sus características específicas y que les diferencia del resto de medicamentos. Un modelo que incluya otros atributos, más allá de la evaluación coste/efectividad o los criterios de eficiencia, para valorar factores como la necesidad médica o la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores, basando las decisiones tanto en resultados tradicionales como en consideraciones de impacto clínico, ético y social, incorporando también en el proceso de evaluación la visión de los pacientes.
«Consideramos clave el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras».
Dentro de esta reforma, consideramos clave el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras (REER), para recopilar y centralizar la información, incluyendo elementos la generación de evidencia clínica, la historia natural de la enfermedad o la identificación más precisa del número de pacientes de cada patología.
Por otro lado, consideramos esencial establecer un modelo de acceso precoz a estos tratamientos y asegurar la equidad en el abordaje de estas patologías entre las diferentes Comunidades Autónomas, incluyendo la armonización de los cribados neonatales en toda España. Una equidad que debe contar con una dotación presupuestaria suficiente por parte de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarias (Aemps), para que pueda desarrollar su labor con agilidad y garantías.
Como medida para estimular el desarrollo de nuevas terapias, defendemos la necesidad de disponer de un marco regulatorio farmacéutico que armonice el uso de datos y la aplicación de soluciones tecnológicas a lo largo del ciclo de vida del medicamento, garantizando, además, los incentivos a la innovación farmacéutica.
Y, por último, desde nuestra asociación valoramos como parte imprescindible para seguir dinamizando el proceso de mejora, conocer y atender las necesidades de los pacientes afectados por enfermedades raras. Esto podría llevarse a cabo promoviendo un diálogo constructivo entre todos los miembros de la cadena de valor del sector sanitario para agilizar la aportación de respuestas y soluciones, priorizando el objetivo que nos une a todos: mejorar la calidad de vida de los pacientes y su entorno.
