Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”
Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
Hoy hablaremos no de una enfermedad rara, si no de la más rara ya que la posee una sola persona en todo el mundo.
La diferencia entre raro y excepcionalmente raro: deficiencia de ribosa 5-fosfato isomerasa
El cuerpo humano trabaja debido a varias reacciones químicas que tienen lugar continuamente. Estas reacciones que perpetúan la vida se denominan técnicamente metabolismo. Los químicos que se encuentran naturalmente llamados enzimas juegan un papel importante en la decisión del ritmo de estas reacciones. Activan y desactivan las moléculas de señalización que inician estas reacciones o las interrumpen.
Cuando hay una deficiencia en la producción de estos productos químicos vitales, todo el cuerpo sufre de una dolencia. Existen varios tipos de enfermedades causadas por la menor producción de enzimas. Una enfermedad de este tipo perteneciente a esta clase es la deficiencia de ribosa-5-fosfato isomerasa (deficiencia de RPI). Solo un caso de esta enfermedad se ha registrado en la historia, por lo que es la enfermedad más rara en el mundo.
Fundamentos a saber: Los alimentos que comemos se descomponen en glucosa. La enzima en cuestión cuya deficiencia causa trastorno RPI es la Ribosa-5-fosfato isomerasa. Ayuda en la conversión de un ribosa-5-fosphato químico (R5P) en otro ribulosa-5-fosfato químico (Ru5P). Esta conversión ayuda al cuerpo a convertir a su vez la glucosa en trifosfato de adenosina (ATP). Este último es una forma de energía que es fácilmente utilizada por las células para llevar a cabo sus funciones de manera eficaz.
Además, la reacción de conversión también ayuda en la protección del cuerpo de un proceso químico inevitable y dañino llamado estrés oxidativo. Esta reacción se produce principalmente durante el proceso de respiración e implica la producción de ciertos productos químicos altamente reactivos llamados radicales libres. La presencia excesiva de estos radicales libres puede dañar los bloques de construcción de la vida: las células.
¿Qué es la Deficiencia de Ribosa-5-Fosfato Isomerasa (Deficiencia de RPI)?
Todas las células cumplen sus funciones siguiendo las instrucciones químicas presentes dentro de su núcleo. Estas instrucciones se llaman genes, compuestos por un grupo de estructuras químicas conocidas como cromosomas. Las moléculas químicas llamadas ADN forman estos cromosomas. Otras moléculas genéticas, llamadas ARN, leen las instrucciones formadas por los ADN y producen sustancias químicas llamadas proteínas que llevan a cabo las tareas de las células. Las enzimas como la Ribosa-5-fosfato isomerasa son también llamadas proteínas.
Ciertos factores ambientales, a veces, cambian las posiciones de las moléculas de ADN en los cromosomas. Tal evento es técnicamente llamado mutación. Cuando se produce una mutación en el gen RPI del que se produce la enzima Ribosa-5-fosfato isomerasa, se produce una deficiencia de RPI.
El mecanismo exacto de cómo se produce menos de esta enzima vital produciendo la mutación no se entiende todavía. Solo hay un paciente diagnosticado de esta enfermedad en la historia clínica. Este paciente era un niño y el diagnóstico se realizó en 1984 a través de la técnica de resonancia magnética.
Como consecuencia del trastorno RPI, el niño desarrolló una enfermedad cerebral llamada leucoencelopatía. El término se utiliza para describir un grupo de enfermedades en las que la sustancia blanca en el cerebro se ve afectada.
Conclusión
El caso diagnosticado de deficiencia de ribosa-5-fosfato-isomerasa en 1984 se diagnosticó en 1999. Se tardó 15 años para que los expertos establecieran una relación entre la causa (menor producción de la enzima Ribosa-5-fosfato isomerasa) y el efecto (Deficiencia de Ribosa-5-Fosfato Isomerasa). No se ha reportado ningún caso nuevo de esta enfermedad posteriormente. Por eso decimos que es la enfermedad más rara del mundo.
