La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa genética y debilitante que afecta a aproximadamente 15.000 personas en todo el mundo. Esta patología, caracterizada por una amplia gama de síntomas, incluida la fatiga, la escoliosis, la diabetes, la dificultad para hablar y mantener el equilibrio, así como problemas visuales, auditivos y cardiovasculares, plantea enormes desafíos a quienes la padecen.
La evolución de esta enfermedad es progresiva y, en un período de 10 a 20 años, es frecuente la necesidad de utilizar sistemas de apoyo como la silla de ruedas. Desafortunadamente, la esperanza de vida media de los pacientes con AF se sitúa en torno a los 36,5 años, lo que evidencia la gravedad de esta condición.
El Largo Camino Hacia el Diagnóstico y la Gestión de la Enfermedad
Para los pacientes con Ataxia de Friedreich, el primer reto que enfrentan es el diagnóstico, ya que, en promedio, tardan alrededor de 3 años en recibir uno. Una vez diagnosticados, deben afrontar numerosos desafíos diarios, como levantarse de la cama o desplazarse, que a menudo requieren la ayuda de familiares o cuidadores. Además, algunos pacientes necesitan acceder a servicios de rehabilitación, logopedia y apoyo psicológico para mejorar su calidad de vida y ralentizar el avance de la enfermedad.
El papel de las asociaciones de pacientes, como la Federación de Ataxias de España (FEDAES), resulta fundamental en este proceso. Estas organizaciones brindan apoyo moral y acceso a servicios multidisciplinares, como fisioterapia, logopedia, psicología y asesoramiento social, que repercuten positivamente en el bienestar de la comunidad de pacientes. Además, organizan eventos de convivencia y vacaciones en familia, crucial para estos pacientes y sus familias.
El Impacto Emocional y la Importancia del Acompañamiento
La Ataxia de Friedreich suele diagnosticarse a edades muy tempranas, lo que genera un gran impacto emocional tanto en los pacientes como en su entorno. La neuróloga Paula Pérez Torre señala que «los pacientes son muy jóvenes, apenas están empezando a planificar sus vidas, y este diagnóstico es durísimo». En este sentido, el seguimiento psicológico y el apoyo de los profesionales sanitarios y las asociaciones son esenciales para evitar el aislamiento y ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a la nueva realidad.
Asimismo, las principales preocupaciones de los pacientes con AF giran en torno a la evolución de la enfermedad y cómo afrontarla. «¿Cómo irá su enfermedad?, ¿cómo va a evolucionar?, ¿cómo va a estar dentro de 5 años? Surgen muchas preguntas para las que nosotros, como médicos, no siempre tenemos respuesta», comenta la Dra. Pérez Torre. Por ello, es crucial el seguimiento estrecho y el acompañamiento de estos pacientes, tanto desde el plano médico como psicológico.
La colaboración entre diferentes disciplinas y profesionales, como médicos, fisioterapeutas, logopedas y psicólogos, es esencial para un adecuado manejo de la Ataxia de Friedreich. Esto incluye un diagnóstico temprano y el seguimiento de las posibles complicaciones que puedan presentarse, así como la implementación de programas de rehabilitación física que permitan trabajar la fuerza y la coordinación para intentar reducir el impacto funcional de la enfermedad.
Lamentablemente, esta enfermedad rara aún carece de una gran concienciación, tanto entre la población general como entre los profesionales sanitarios. La similitud de síntomas con otras enfermedades neurodegenerativas dificulta el diagnóstico temprano, lo que supone un reto adicional para los pacientes y sus familias.
En este contexto, la compañía biotecnológica Biogen, en colaboración con la Federación de Ataxias de España (FEDAES) y la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS), ha organizado el encuentro de concienciación «En Ataxia de Friederich, cada día cuenta: conociendo la AF», con el objetivo de mejorar el acceso a información rigurosa sobre la patología y aumentar la visibilidad de esta enfermedad rara. Estos esfuerzos son fundamentales para ofrecer esperanza a la comunidad de pacientes con Ataxia de Friedreich y contribuir a un futuro más prometedor para quienes viven con esta devastadora enfermedad.
