El equipo de la Universidad Sun Yat-sen, en China, utilizó una técnica llamada edición de base para corregir un solo error de tres mil millones de «letras» de nuestro código genético del ADN.
Ellos alteraron los embriones de laboratorio para eliminar la enfermedad llamada beta-talasemia. Los embriones no fueron implantados.
El equipo dice que el enfoque puede un día tratar una serie de enfermedades hereditarias.
La edición de bases altera los bloques fundamentales del ADN: las cuatro bases adenina, citosina, guanina y timina.
Son comúnmente conocidos por sus letras respectivas, A, C, G y T.
Todas las instrucciones para construir y ejecutar el cuerpo humano están codificadas en combinaciones de esas cuatro bases.
La beta-talasemia potencialmente potencialmente mortal para el trastorno sanguíneo es causada por un cambio en una única base del código genético, conocida como mutación puntual.
El equipo de China lo editó de nuevo.
Escanearon el ADN para encontrar el error y luego convirtieron un G en un A, corrigiendo el fallo.
Junjiu Huang, uno de los investigadores, dijo: «Somos los primeros en demostrar la viabilidad de curar enfermedades genéticas en embriones humanos por el sistema de editor de bases».
Dijo que su estudio abre nuevas vías para tratar a los pacientes y evitar que los bebés nazcan con beta-talasemia «e incluso otras enfermedades hereditarias».
Los experimentos se realizaron en tejidos tomados de un paciente con el trastorno sanguíneo y en embriones humanos hechos mediante clonación.
Revolución genética
Edición de base es un avance en una forma de edición de genes conocido como Crispr, que ya está revolucionando la ciencia.
Crispr rompe el ADN. Cuando el cuerpo intenta reparar la ruptura, desactiva un conjunto de instrucciones llamado un gen. También es una oportunidad para insertar nueva información genética.
Base de edición de obras en las bases de ADN a sí mismos para convertir uno en otro.
El profesor David Liu, que fue pionero en la edición de bases en la Universidad de Harvard, describe el enfoque como «cirugía química».
Él dice que la técnica es más eficiente y tiene menos efectos secundarios indeseados que Crispr.
Le dijo a la BBC: «Cerca de dos tercios de las variantes genéticas humanas conocidas asociadas con la enfermedad son mutaciones puntuales.
«Así que la edición básica tiene el potencial de corregir directamente, o reproducir con fines de investigación, muchas [mutaciones] patógenas«.
El grupo de investigación de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou llegó a los titulares antes, cuando fueron los primeros en usar Crispr en embriones humanos.
El profesor Robin Lovell-Badge, del Instituto Francis Crick de Londres, describió parte de su último estudio como «ingenioso».
Pero también cuestionó por qué no hicieron más investigación en animales antes de saltar a embriones humanos y dijo que las reglas sobre la investigación sobre embriones en otros países habrían sido «más exigentes».
El estudio, publicado en Protein and Cell, es el último ejemplo de la creciente capacidad de los científicos para manipular el ADN humano.
Está provocando un profundo debate ético y social sobre lo que es y no es aceptable en los esfuerzos para prevenir enfermedad.
Prof Lovell-Badge dijo que estos enfoques son poco probables de ser utilizados clínicamente a corto plazo.
«Debería haber mucho más debate, cubriendo la ética, y cómo estos enfoques deberían ser regulados.
«Y en muchos países, incluido China, es necesario contar con mecanismos más sólidos para la regulación, la supervisión y el seguimiento a largo plazo».
